Translation of "autossômica recessiva" to English language:


  Examples (External sources, not reviewed)

A síndrome de von Hippel Lindau ou VHL é uma angioblastomose cerebelorretiniana, autossômica dominante com 100 de penetrância.
Spinal hemangioblastomas are found in 13 59 of VHL disease and are specific because 80 are found in VHL disease.
Os tipos 1 e 2 apresentam herança autossómica dominante enquanto o tipo 3 é herdado como variante recessiva.
Types 1 and 2 are inherited as autosomal dominant traits and type 3 is inherited as autosomal recessive.
Geneticamente, a brancura é recessiva um filhote nasce branco apenas quando ambos os pais são portadores do alelo para brancura.
Genetically, whiteness is recessive a cub is white only when both parents carry the allele for whiteness.
Quando Indivíduos que possuem qualquer característica genética dominante, seja ela autossômica ou sexual, a característica se expressa mesmo que haja apenas um alelo que seja dominante (AA ou Aa).
See also Small population size Cousin marriage Popular sire effect References Further reading External links Founder effectPeripatric speciation
Muitas vezes, os pais de uma criança com uma doença genética autossómica recessiva não estão afectados por ela mas são portadores de uma cópia do gene alterado.
Most often, the parents of a child with an autosomal recessive disorder are not affected but are carriers of one copy of the altered gene.
Um indivíduo heterozigoto, que tenha um gene mutante (com mutação recessiva) e outro normal, pode ser, portanto, assintomático, embora capaz de transmitir a doença a seus descendentes.
Unlike other lysosomal storage diseases (e.g., Gaucher disease, Niemann Pick disease, and Sandhoff disease), hepatosplenomegaly (liver and spleen enlargement) is not seen in Tay Sachs.
A síndrome de Alport também pode ser herdada de uma forma autossómica recessiva se as duas cópias do gene COL4A3 ou do gene COL4A4 , localizados no cromossoma 2, sofrerem mutação.
Alport syndrome can also be inherited in an autosomal recessive pattern if both copies of the COL4A3 or COL4A4 gene, located on chromosome 2, have been mutated.
Conduzem, pelo contrário, a uma perda de rigor, de qualidade e de fiabilidade, que terá como consequência, numa espiral recessiva de cidadania, a desinformação da sociedade, a falta de exigência cívica e um enfraquecimento da democracia.
It will lead, instead, to loss of accuracy, quality and reliability, which will result in a recessive spiral of citizenship, the disinformation of society, the lack of civic demand and a weakening of democracy.