Translation of "doença genética rara" to English language:
Dictionary Portuguese-English
Examples (External sources, not reviewed)
| A síndrome de Ellis van Creveld (também chamada displasia condroectodérmica ou displasia mesoectodérmica) é um doença genética rara. | Ellis van Creveld syndrome is one such disease, part of an emerging class of diseases called ciliopathies. |
| A Fenilcetonúria ( PKU do inglês PhenylKetonUria ) é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). | PKU is characterized by homozygous or compound heterozygous mutations in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional. |
| A síndrome de Aase ou síndrome de Aase Smith é uma doença genética rara caracterizada por provocar anemia e deformidades esqueléticas. | Aase syndrome or Aase Smith syndrome is a rare inherited disorder characterized by anemia with some joint and skeletal deformities. |
| Isso não é uma doença genética. | This isn't a genetic disease. |
| A base genética desta doença ainda é desconhecida. | The genetic basis of the disease is not known. |
| A seguir, receberam um diagnóstico de distonia, uma doença neurológica rara. | Then they received a diagnosis of dystonia, a rare neurological disorder. |
| Ele morreu em 1967 de mielofibrose idiopática, uma doença sanguínea rara. | Death He died in 1967 of myeloid metaplasia, a rare blood disease, in Boston, Massachusetts. |
| De fato isto depende de quão comum ou quão rara esta doença é. | It actually depends on how common or how rare the disease is. |
| Doença de Gaucher é uma doença genética relacionada com o metabolismo dos esfingolípidos (um tipo de gordura). | Gaucher's disease or Gaucher disease () is a genetic disease in which fatty substances (sphingolipids) accumulate in cells and certain organs. |
| Se você tivesse que escolher, qual das duas preferiria? A doença comum ou a rara? | If you had to choose, which would you rather have the common disease or the rare disease? |
| A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congênita caracterizada pela ausência parcial ou total do corpo caloso (estrutura que faz a ligação entre os 2 hemisférios do cérebro), anomalias na retina e convulsões. | Not be confused with Aicardi Goutières syndrome Aicardi syndrome is a rare genetic malformation syndrome characterized by the partial or complete absence of a key structure in the brain called the corpus callosum, the presence of retinal abnormalities, and seizures in the form of infantile spasms. |
| A síndrome de Usher é uma doença genética que causa surdez e cegueira. | A mutation in any one of these genes is likely to result in Usher syndrome. |
| Então vamos pensar sobre uma doença que afeta é bem rara, que afeta uma pessoa em 10.000. | So let's think about a disease that affects it's pretty rare, it affects one person in 10,000. |
| A prevalência permite compreender o quanto é comum, ou rara, uma determinada doença ou situação numa população. | Point prevalence is the proportion of a population that has the condition at a specific point in time. |
| Uma enfermidade causada por mutações em um ou mais genes é chamado de doença genética. | A condition caused by mutations in one or more genes is called a genetic disorder. |
| Existem diversas hipóteses que tentam chegar a uma explicação para a origem da doença Genética Com base em revisões de estudos entre gémeos e família, a hereditariedade genética da doença de Alzheimer varia entre 49 e 79 . | Several competing hypotheses exist trying to explain the cause of the disease Genetics The genetic heritability of Alzheimer's disease (and memory components thereof), based on reviews of twin and family studies, range from 49 to 79 . |
| Então, o site do Instituto Nacional do Câncer diz que o câncer é uma doença genética. | So, the website of the National Cancer Institute says that cancer is a genetic disease. |
| Talassemia é uma doença genética que resulta na alteração da quantidade produzida de subunidades da hemoglobina. | Thalassemia is a genetic disease that results in the production of an abnormal ratio of hemoglobin subunits. |
| Genética A vasta maioria das pessoas com doença celíaca têm um de dois tipos da proteína HLA DQ. | Genetics The vast majority of people with coeliac have one of two types of the HLA DQ protein. |
| Rara resistência | Rare Defiance |
| Genética Os seguintes genes estão associados a esta doença INSR, PPAR γ, AGPAT2, BSCL, LMNA, ALMSI, FGFR2 e FGFR3. | History References External links AOCD http www.skinsight.com adult acanthosisNigricans references.htm |
| A síndrome de Alport é uma doença genética caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal e auditiva. | Alport syndrome or hereditary nephritis is a genetic disorder characterized by glomerulonephritis, end stage kidney disease, and hearing loss. |
| Ele sofria de um transtorno mental, que possivelmente era um sintoma de porfiria, uma doença genética, apesar disso ser questionado. | He suffered from a mental illness, which was possibly a symptom of the genetic disease porphyria, although this has been questioned. |
| Hipertensão pulmonar Assim como para disfunção erétil, o citrato de sildenafila também é eficiente na doença rara chamada hipertensão arterial pulmonar (HAP ou PAH). | Pulmonary hypertension As well as erectile dysfunction, sildenafil citrate is also effective in the rare disease pulmonary arterial hypertension. |
| Enredo Elijah Price (Samuel L. Jackson) nasceu com o Tipo 1 da osteogênese imperfeita, uma doença rara na qual os ossos se quebram facilmente. | Plot Elijah Price (Samuel L. Jackson) is born with Type I osteogenesis imperfecta, a rare disease in which bones break easily. |
| É uma condição rara. | It's a rare condition. |
| Nebulosidade prolongada é rara. | Extended cloudiness is rare. |
| A síndrome de Stickler (também denominada artro oftalmopatia hereditária, síndrome de Marshall Stickler ou síndrome de Wagner Stickler) é uma doença genética. | Types Genetic changes are related to the following types of Stickler syndrome Stickler syndrome, COL2A1 (75 of Stickler cases) Stickler syndrome, COL11A1 Stickler syndrome, COL11A2 (non ocular) Stickler syndrome, COL9A1 (recessive variant)Whether there are two or three types of Stickler syndrome is controversial. |
| O câncer de próstata foi inicialmente considerada uma doença rara, provavelmente por causa da baixa expectativa de vida e métodos de detecção rudimentares do século XIX. | Prostate cancer was initially considered a rare disease, probably because of shorter life expectancies and poorer detection methods in the 19th century. |
| Ao procurar um gene desconhecido que pode estar envolvido numa doença, os investigadores usam geralmente a genética de ligação e diagramas de pedigrees genéticos para encontrar a localização no genoma associada com a doença. | When searching for an unknown gene that may be involved in a disease, researchers commonly use genetic linkage and genetic pedigree charts to find the location on the genome associated with the disease. |
| Câncer era uma palavra rara. | Cancer was a rare word. |
| Na verdade existe pela primeira vez, alguma coisa sendo testada em humanos, que de fato cura hipertensão pulmonar uma doença fatal usando terapia genética. | There's actually a for the first time now, something going to human trials, that actually cures pulmonary hypertension a fatal disease using gene therapy. |
| A predisposição genética para o ceratocone tem sido observado, com a doença manifestando se em certas famílias, e incidências reportadas em concordância em gêmeos idênticos. | A genetic predisposition to keratoconus has been observed, with the disease running in certain families, and incidences reported of concordance in identical twins. |
| No ser humano, a imunodeficiência pode ser consequência de uma doença genética, de uma condição adquirida como o VIH SIDA, ou do uso de imunossupressores. | In humans, immunodeficiency can either be the result of a genetic disease such as severe combined immunodeficiency, acquired conditions such as HIV AIDS, or the use of immunosuppressive medication. |
| A diabetes insípida (insípida significa sem gosto em Latim), é uma doença rara, na qual há menor alteração na glicose do organismo porém com sintomas semelhantes ao diabetes mellitus. | The rare disease diabetes insipidus has similar symptoms to diabetes mellitus, but without disturbances in the sugar metabolism ( insipidus means without taste in Latin) and does not involve the same disease mechanisms. |
| Ichigo normalmente evita companhias masculinas, em parte porque ela sofre de uma doença rara que a deixou numa espécie de coma por seis anos, paralisando seu processo de envelhecimento. | This is partly due to a unique disease where she was put into a standstill , a form of metabolic stasis similar to a coma, for six years, which stopped her aging process. |
| Comprei uma arara rara em Araraquara. | I bought a rare macaw in Araraquara. |
| d , g são comuns, b rara. | d , g are common, b rare. |
| É chamada assim para se diferenciar de outros campos da genética como a genética ecológica e a genética populacional. | It is so called to differentiate it from other sub fields of genetics such as ecological genetics and population genetics. |
| Ele avistou por acaso uma borboleta rara. | He happened to catch sight of a rare butterfly. |
| Uma beleza como a dela é rara. | Beauty such as hers is rare. |
| É também genética. | It's also genetics. |
| Muitas vezes, os pais de uma criança com uma doença genética autossómica recessiva não estão afectados por ela mas são portadores de uma cópia do gene alterado. | Most often, the parents of a child with an autosomal recessive disorder are not affected but are carriers of one copy of the altered gene. |
| A genética molecular usa os métodos da genética e da biologia molecular. | Molecular genetics employs the methods of genetics and molecular biology to elucidate molecular function and interactions among genes. |
| Monogamia genética refere se relações sexualmente monogâmicas com evidência genética de paternidade. | Genetic monogamy refers to sexually monogamous relationships with genetic evidence of paternity. |
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